В рамках проекта «Редкая экспедиция»  прошло обследование детей с редкими генетическими заболеваниями глаз. 20 семей приехали из разных регионов страны. Подробности - в сюжете Юлии Михайлычевой. 

-Я спрятался, потому что я боюсь.
-Ну, ладно, бояться - это не глупо. 

Атмосфера больницы, конечно, пугает. Не смотря на то, что врачи для маленького Семена давно уже стали частью привычного окружения, а сдача анализов - обыденной процедурой. Резкое ухудшение зрения у своего ребенка родители стали замечать почти год назад. Сын стал близко рассматривать книги, лепить и рисовать, поднося предметы близко к лицу. 

Майя Смирнова, мама Семена:
- Нам поставили астигматизм, выписали очки, прошел месяц-два, ситуация не изменилась, мы еще раз пошли на прием, ничего нам не сказали, также подтвердили астигматизм. И мы уже сами решили поехать в Москву.

Столичные врачи прежний диагноз не подтвердили. По результатам компьютерной томографии сетчатки глаза предположили генетический ретинит. Заболевание, при котором утрачиваются фоторецепторы, что может привести к полной потере зрения. 

Майя Смирнова, мама Семена:
- Переживали все, конечно же, и супруг, и я. и все наши родные и близкие, больше переживали, когда сказали, что лечения нет. 

- Патологический ген найден, но расшифровки его до сих пор нет, не знаем до конца своего диагноза.

Теперь темные очки - всегда с собой. При поддержке благотворительного фонда «Люди-Маяки» - приобрели видеоувеличитель. А еще организовали прием к главному офтальмогенетику страны Виталию Кадышеву. На этот осмотр, который прошел в Ярославле, попали также дети из других регионов страны. Сейчас фонд реализует проект «Редкая экспедиция», чтобы дети с редкими генетическими заболеваниями глаз получили диагностику и консультацию у высококвалифицированных специалистов. 

Татьяна Резникова, руководитель медицинских программ благотворительного фонда «Люди-маяки»:
- На площадке перинатального центра мы будем принимать 20 детей с редкими генетическими заболеваниями глаз. Атрофия сетчатки, пигментны ретинит. И мы понимаем, насколько важно, вовремя поставленный диагноз и правильно подобранная терапия. 

На приеме - осмотр, сбор анамнеза, при необходимости, направление на дополнительные обследования. Благодаря колоссальному опыту  работы с редкими генетическими заболеваниями глаз кандидат медицинских наук и профессор РАЕ Виталий Кадышев сообщает, патологии с учетом внедрения гендиагностики сейчас уже не являются такими уж редкими.

Виталий Кадышев, руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова:
- Пациент должен быть дообследован и должен быть выставлен полностью корректный диагноз, к сожалению, раньше мы диагнозы ставили клинически без учета генетики,  патология сетчатки, а порядка в 75-80% у детей может быть генетическая патология.

В перинатальном центре на прием приехали  семьи не только из соседних: Ивановской и Костромской областей, но и жители Омска, Казани, Вологодского региона и Подмосковья.  

Сергей Кирдянов, главный врач областного перинатального центра:
- Невозможно переоценить важность и актуальность этой истории, потому что мы имеем дело с орфанными заболеваниями, то есть с очень редкими заболеваниями, специалистов по этим заболеваниям немного, соответственно, и зачастую, чтобы получить консультацию, проходят годы.
Отбор пациентов производился по анкетам, где участники проекта описывали ситуацию, заболевание, заявок поступило более 40. Такие встречи будут проходить и дальше.